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INTRODUCCIÓN A LA  REUMATOLOGIA

 

Las enfermedades reumatológicas se dividen en 2 grandes grupos:

 

1).- Enfermedades autoinflamatorias.

2).- Enfermedades autoinmunes.

Las enfermedades reumatológicas nunca se diagnostican por pruebas sino por clínica, las pruebas es para confirmar el diagnóstico.

 

ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS:

Definición:

Llamadas también síndromes periódicos, y son enfermedades que se caracterizan por presentar periodos recurrentes y limitados de síntomas  y signos de inflamación sin que la causa sea infecciosa ni tumoral.

Etiología:

La causa son mutaciones genéticas hereditarias (dominantes y recesivas) que llevan a la síntesis de proteínas anormales que alteran la respuesta inflamatoria.

Manifestaciones generales:

  • Fiebre.
  • Artralgias.
  • Rash o eritemas en piel.
  • Ojo rojo.
  • Serositis.

Diagnóstico:

.- Sindrómico:

  • Clínica.
  • Laboratorios de rutina.
  • Reactantes de fase aguda.
  • No hay pruebas inmunológicas para estas enfermedades.

.- Etiológico:

  • Estudios moleculares y genéticos.

 

Entidades clínicas en adultos:

  • Enfermedad de Still del adulto.
  • Sarcoidosis.
  • Enfermedad relacionada con la IgG4 (ER-IgG4)
  • Espondiloartritis axiales (puede tener periférica),  HLA-B27 positivo o negativo.
  • Espondiloartritis periféricas (no puede tener compromiso axial).
  • Enfermedad de depósito de cristales (gota, seudogota, hemocromatosis o macrófago que come mucho hierro).
  • Osteomielitis crónicas asépticas.

 

Espondiloartitis:, llamadas también espondiloartropatias seronegativas, son un grupo heterogéneo de enfermedades que incluye:

  • Espondilitis anquilosante.
  • Espondilitis anquilosante juvenil (< 16 años).
  • Espondiloartritis indiferenciadas.
  • Artritis reactiva.
  • Artritis psoriásica.
  • Artritis enteropática o asociada a enfermedad inflamatoria intestinal (CU y EC).
  • Síndrome de asociación de entesitis y artritis en los niños.
  • Uveítis anterior aguda.

 

Osteomielitis crónicas asépticas: Es un nombre genérico para describir un grupo de enfermedades óseas autoinflamatorias que incluyen:

  • Osteomielitis crónica multifocal recurrente (OCMR).
  • Síndrome SAPHO (Sinovitis, Acné conglobata, Pustulosis palmar y plantar, Hiperostosis y Osteítis).
  • Osteomielítis crónicas esclerosantes (OCE)

 

Enfermedades clínicas en niños:

  • Fiebre Mediterránea Familiar (FMF): Mutación de gen de proteína que participa en el control de la inflamación, por tanto al alterarse se desregula la respuesta inflamatoria.
  • Síndrome Periódico Asociado al Receptor del TNF (TRAPS) o fiebre hiberniana familiar.
  • Síndrome hiper IgD (HIDS) o Síndrome periódico asociado a la deficiencia de Mevalonato Kinasa.
  • Criopirinopatias.
  • Síndrome de fiebre periódica, aftas, faringitis y adenitis o Sd PFAPA.

 

 

ENFERMEDADES AUTOINIMUNES:

Definición:

Son enfermedades debidas a la perdida de la tolerancia de un organismo a los autoantígenos, que lleva a respuesta inmunológica contra células y los tejidos propios. Para que se produzca enfermedad se requiere la interacción de esta alteración del sistema inmune y algunos factores ambientales.

Diagnóstico:

.- Sindrómico:

  • Clínica.
  • Laboratorios de rutina.
  • Reactantes de fase aguda.

.- Etiológico:

  • Pruebas inmunológicas (ANAs, ENAs, ANCAs, antiDNA, etc).

 

Entidades clínicas:

Se dividen en 2 grandes grupos: vasculitis y enfermedades del tejido conectivo.

.- Vasculitis. Se subdividen en primarias y secundarias.

  • Vasculitis primarias: se subdividen en pequeño, mediano y grandes vasos.
  • Vasculitis secundarias: a cocaína contaminada con levamizol, paraneoplásicas, lúpica, por IgA y con crioglobulinemia.

.Enfermedades del tejido conectivo:

  • AR (Dx con FR, AntiCCP y son ANAs - )
  • LES (Dx con ANAs, ENAs y Anti-DNA)
  • Sd de S Jögren (Dx con ANAs, ENAs).
  • Esclerosis sistémica (SS) (Dx con ANAs, ENAs)
  • Enfermedad mixta del tejido conectivo (EMTC) (Dx con ANAs, ENAs).
  • SAF.
  • Dermatomiositis (no tienen patrón serológico definido pueden ser ANAs +, Anti-Jo +)
  • Miopatías inflamatorias (no tienen serológico patrón definido pueden ser ANAs +, Anti-Jo +)
  • Sd antisintetasa (no tienen patrón serológico definido pueden ser ANAs +, Anti-Jo +)