LEUCEMIAS CRONICAS:
Se caracterizan por:
- Las células malignas corresponden a células de la línea mieloide o de la línea linfoide que se encuentran completamente diferenciadas.
- Su curso es lento e indolente.
- Las que se deben a la proliferación de la línea mieloide se denominan leucemias mieloides crónicas (LMC) o leucemias mielocíticas.
- Las que se deben a la proliferación de la línea linfoide se denominan leucemias linfoides crónicas (LLC) o leucemias linfocíticas.
- Las leucemias crónicas son más frecuentes en los adultos que en los niños.
- La LLC su edad de aparición promedio en los adultos es a los 72 años. Es muy rara en niños.
- La LMC es menos frecuente que la LLC.
LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA O LEUCEMIA MIELOCITICA
.- Está incluida entre las neoplasias mieloproliferativas.
.- Debuta normalmente entre los 30 y 40 años.
.- Se debe en el 95% de los casos a la mutación por t (9:22), que se dx por citogenética convencional mediante un cromosoma 22 acortado, que se denomina cromosoma Filadelfia (Ph). En el resto de los caso (5%) solo se evidencia con FISH o PCR para la detección del gen BCR-ABL1. En general, BCR-ABL1 es específico de LMC, pero se han descrito pacientes poco frecuentes que expresan tanto BCR-ABL1 como una mutación JAK2.
.- Es una leucemia asociada a factores de riesgo adquiridos como son: radiación ionizante, exposición a derivados del benceno y al tabaquismo.
DIAGNÓSTICO DE LA LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA (LMC) O LEUCEMIA MIELOCÍTICA:
1).- Historia clínica: Anamnesis (MC+EEA) + Examen físico.
El cuadro clínico de la LMC tiene 3 fases: a). Fase crónica de duración variable, b). Fase acelerada y c). Fase terminal o “crisis de blastos”.
.- Fase crónica de duración variable:
- Es una fase larvada, lenta: con una supervivencia en promedio de 4 a 6 años.
- Síntomas inespecíficos: fiebre incluso sin foco evidente, diaforesis nocturna, pérdida de peso, fatiga y disnea.
- Síntomas trastornos de la coagulación: Hematomas, petequias, gingivorragia, melenas, hematoquecia.
- Síntomas trastornos inmunidad: infecciones recurrentes y persistentes.
- Síntomas infiltraciones tejidos: dolor óseo, adenomegalias, hepatomegalia, esplenomegalia.
.- Fase acelerada:
- Síntomas constitucionales más floridos: fiebre + diaforesis nocturna + pérdida de peso. Asociado a fatiga crónica (debilidad y baja energía),
- Síntomas por trastornos coagulación más acentuados: hemorragias + hematomas + petequias.
- Síntomas por esplenomegalia: sensación de plenitud y molestias abdominales.
- Síntomas infiltraciones tejidos: dolor óseo, artralgias, adenomegalias, hepatomegalia, esplenomegalia, mialgias, disnea.
- La supervivencia en esta fase es menor a 1 año.
.- Fase terminal o “crisis de blastos”:
- En esta fase se aumentan la presencia de blastos o sea se transforma en leucemia mieloide aguda.
- Síntomas constitucionales más intensos.
- Mayores signos de infiltración a tejidos: dolor óseo, artralgias, adenomegalias, hepatomegalia, esplenomegalia, mialgias, disnea, piel y SNC.
- Síntomas de leucostasis: principalmente a nivel SNC, pulmón y renal.
- Supervivencia en fase terminal de 3 a 6 meses.
2).- Laboratorios:
2.1).- Biometría hemática y FSP:
.- Fase crónica de duración variable de la LMC:
- Leucocitosis mayor a 150.000 u/cc, a despensa de neutrofilia o eosinofilia o basofilia.
- A pesar de ser una leucemia crónica donde predominan las formas completamente diferenciadas, también encontramos formas indiferenciadas en particular mielocitos tardíos y metamielocitos.
- Bicitopenia: anemia y trombocitopenia (por eso los trastornos de la coagulación).
RECORDEMOS QUE LAS LEUCEMIAS AGUDAS CURSAN NORMALMENTE CON LEUCOPENIA (PERO PUEDE TENER NEUTROFILIA O SER NORMALES = LEUCEMIA ALEUCÉMICAS), MIENTRAS QUE LAS LEUCEMIAS CRÓNICAS SIEMPRE CURSAN CON LEUCOCITOSIS.
2.2).- Citogenética:
- Detección del gen BCR-ABL en SP.
- Identificación del gen Filadelfia.
TRATAMIENTO DE LA LMC:
Recomiendo estudiar este tema en el “MANUAL PRACTICO DE HEMATOLOGIA CLINICA” 5ta edición, de Miguel A. Saenz y Enric Carreras, el cual en mi concepto es una obra excelente. Se encuentra como aplicación App para smartphones en Play store.
LEUCEMIA LINFOIDE CRÓNICA (LLC) O LEUCEMIA LINFOCÍTICA.
.- Es la leucemia más común del adulto.
.- Sin el 25% de todas las leucemias.
.- El 95% de los casos se debe a LB relativamente maduros pero incompetentes inmunológicamente lo cual genera un estado de hipogammaglobulinemia (no respuesta a estímulos antigénicos) y por tanto nunca van a presentar gammapatías monoclonales (porque no secretan ninguna proteína M o Ig, lo cual hace la diferencia con el MM).
.- La LLC generalmente causa la muerte del paciente a consecuencia de la inmunosupresión (infección) o por el tumor formado por la infiltración de un órgano,
.- Muy raramente se transforma y cuando lo hace se trasforma principalmente en el linfoma difuso de célula grande, situación que recibe el nombre de Sd de Richter; y menos común en LLA o MM.
.- Característicamente se manifiesta con:
- Linfocitosis.
- Adenopatías generalizadas.
- Esplenomegalia.
DIAGNÓSTICO DE LA LLA O LEUCEMIA LINFOCÍTICA.
1).- Historia clínicas: Anamnesis (MC + EEA) + examen físico:
Como todas las leucemias crónicas, el inicio puede ser larvado y asintomático.
Existen dos presentaciones: una forma poco activa y otra forma activa agresiva.
La forma poco activa se presenta solo con linfocitosis (menor que la de la forma activa agresiva) y adenomegalias, resto asintomático.
La forma activa agresiva se presenta con síntomas generales, síntomas por infiltraciones y síntomas por defectos inmunológicos:
.- Síntomas generales de la forma activa agresiva de la LLC:
- Similares a los síntomas B de los linfomas: fiebre, sudoración nocturna y pedida de peso.
- Sangrados por la trombocitopenia como epistaxis, gingivorragia, petequias, no formación del trombo plaquetario en heridas.
.- Síntomas por infiltración de la MO y extramedular tanto linfoides como extralinfoides, de la forma activa agresiva de la LLC:
- Infiltración de la MO: Bicitopenia por anemia y trombocitopenia.
- Infiltración otros órganos linfoides: adenopatías generalizadas, esplenomegalia.
- Infiltración hepática: hepatomegalia.
- Infiltración cuero cabelludo y encías.
.- Síntomas por defecto inmunológico de la forma activa agresiva de la LLC :
- Cuando los linfocitos neoplásicos de la LLC son LB (lo cual es el 95% de las LLC) estos no son inmunocompetentes; (no secretores), causando hipogammaglobulinemia que lleva a infecciones frecuentes, en particular por microorganismo que deben ser opsonificados para poder ser fagocitados (recordemos que la Ig G una de sus funciones es la opsonificación), tales como el S. aureus, el S. pneumoniae y el H. influenzae.
- También en la LLC por LB se altera la activación de la vía del complemento, por cuanto la IgG y la IgM entre sus funciones está activar la vía del complemento.
- Se asocia con frecuencia a anemia hemolítica autoinmune y a trombocitopenia autoinmune.
2).- Laboratorio clínico:
2.1).- Biometría hemática:
.- Bicitopenia: Anemia y trombocitopenia.
.- Leucocitosis por linfocitosis. La linfocitosis debe ser > a 5.000 u/mm3.
A DIFERENCIA DE LA LMC EN LA LLC NUNCA EXISTEN BLASTOS EN SP.
2.2).- Frotis de sangre periférica:
.- Manchas de Gümprecht o sombras nucleares: debido a la ruptura de células leucémicas.
2.3). Inmunohistoquímica:
.- Linfocitos que expresan los siguientes marcadores de membrana:
- CD5 (es un marcador aberrante de los LB porque este es un marcado de LT),
- CD19,
- CD20 (marcador de LB maduros)
- CD23 (marcador de activación).
- CD38, predictor de mal pronostico.
- CD79b.
- ZAP-70, es un receptor expresado en forma aberrante en los LB (porque es de LT), es predictor de mal pronóstico.
.- Expresión de Ig de superficie monoclonales en forma débil por los LB:
- IgM
- IgM + IgD
2.4).- Citogenética molecular con FISH:
Se evidencian alteraciones genéticas en el 80% de las LLC, siendo las más comunes:
.- Deleción 13q, es la más frecuente (55%), es de buen pronóstico.
.- Deleción 11q, es de mal pronóstico.
.- Deleción 17p, donde se localiza el gen p53 indica refractariedad a poliquimioterapia.
.- Trisomía 13.
3).- Otras ayudas diagnósticas:
3.1).- BMO y AMO:
.- Mielograma por microscopia.
.- CMF.
.- Inmunohistoquímica.
.- Citogenética convencional
.- Citogenética molecular.
Estadificación de la LLC:
Existen 2 sistemas de estadificación, uno basado en la historia natural de la enfermedad denominada estadificación RAI, y la segunda llamada internacional o Binet.
Estadificación RAI:
Anemia: < 11 g/dl en hombres y 10 g/dl en mujeres.
RAI 0: bajo riesgo con sobrevida de 10 años;
RAI I y II: riesgo intermedio, con sobrevida de 7 años;
RAI III y IV: alto riesgo, con sobrevida de 1 a 4 años.
Estadificación internacional o Binet.
Estadio A: sin anemia ni trombocitopenia y menos de 3 áreas afectadas, sobrevida > a 10 años.
Estadio B: sin anemia ni trombocitopenia, pero con 3 o más áreas afectadas, sobrevida de 7 años.
Estadio C: con anemia y trombocitopenia, sobrevida de 2 años.
Las áreas afectadas son cinco (5): hígado, bazo, adenopatía cervical, adenopatía axilar y adenopatía inguinal. Las adenopatías pueden ser uni o bilaterales. La anemia y trombocitopenia tienen los mismos criterios que en la clasificación de RAI.
TRATAMIENTO DE LA LLC:
En la mayoría de pacientes en la fase inicial es conducta expectante, porque la quimioterapia no es efectiva, y costo beneficio no se justifica por los efectos secundarios de la Qt. La LLC no se cura.
Las opciones de tratamiento dependen de:
- Edad del paciente
- Clasificación del riesgo y factores pronósticos de la enfermedad y
- De la sintomatología
Algunos de los tratamientos comúnmente usados son:
- FCR: fludarabina (Fludara®), ciclofosfamida (Cytoxan®), y rituximab
- Bendamustina (a veces con un anticuerpo monoclonal CD20)
- Ibrutinib
- FR: fludarabina y rituximab
- Rituximab y altas dosis de prednisona
- PCR: pentostatin (Nipent®), ciclofosfamida, y rituximab
- Alemtuzumab (Campath®) con rituximab
Algunos esquemas mezclan Qt con AcMo, los cuales pueden ser:
- Clorambucil con un anticuerpo monoclonal, como obinutuzumab (Gazyva®).
- Otras opciones incluyen ibrutinib (Imbruvica®) solo, y rituximab solo o con un corticosteroide como la prednisona. También hay otras opciones.
.- Radiación
- Esplenomegalia o adenomegalia como únicos síntomas.
.- Cirugía
- Esplenomegalia muy sintomática.
.- Leucoféresis
- Cuando existe leucostasis.
- Previo a la Qt para prevenir el síndrome de lisis tumoral cuando la linfocitosis es muy alta.
.- Trasplante:
En LLC de alto riesgo.
TRATAMIENTO DE SEGUNDA LÍNEA PARA LA CLL
En caso de recaída.
.- Si la respuesta al tratamiento inicial fue buena y la recaída fue tardía se puede repetir esquema.
.- Si la recaída fue temprana se debe cambiar el esquema; para lo cual se usan AcMo solos o en combinación con Qt.
.- El trasplante de células madre puede ser una alternativa adecuada.
TRATAMIENTO ENFERMEDAD MÍNIMA RESIDUAL:
La respuesta es buena pero se encuentra evidencia de la presencia de células leucémicas en SP, la médula ósea o los ganglios linfáticos.
.- Alemtuzumab, es un AcMo CD52 (LT)
